Downův syndrom je vrozená genetická odchylka, při které má člověk navíc celý nebo část chromozomu 21 – místo obvyklých dvou kopií jich má tři. Proto se mu odborně říká trizomie 21.
Tento „přebývající“ genetický materiál ovlivňuje vývoj těla i mozku – nejčastěji způsobuje specifické rysy obličeje, nižší svalový tonus, mentální znevýhodnění a možné zdravotní komplikace (např. srdce, štítná žláza, sluch).
Downův syndrom má tři hlavní formy – liší se genetickým původem, ale projevy bývají podobné:
Trizomie 21
Nejběžnější typ (93 % případů), kdy má každá buňka v těle tři kopie 21. chromozomu namísto dvou.
Nejde o dědičnou formu – vzniká náhodně při početí.
Translokační Downův syndrom
Vyskytuje se vzácněji (asi u 4 % případů) a nastává, když se nadbytečná část 21. chromozomu připojí k jinému chromozomu (nejčastěji k 14. chromozomu). Přičemž právě zde může být nositelem Downova syndromu jeden z rodičů. Může být dědičná – důležité je genetické poradenství pro rodiče.
Mozaicismus
Vyskytuje se velmi vzácně (asi v 1 % případů). Anomálie zde vzniká až při pozdějším dělení, proto je nadbytečný chromozom přítomen jen v některých buňkách těla. Jedná se o nejvzácnější typ, u něhož mají jen některé buňky navíc 21. chromozom. Projevy bývají mírnější, ale není to pravidlem.
Typické rysy Downova syndromu:
Typické rysy obličeje (šikmé oči, nižší kořen nosu, menší uši).
Zpomalený vývoj – dítě se učí sedět, chodit nebo mluvit později.
Lehké až středně těžké mentální postižení.
Nižší svalový tonus (hypotonie).
Možné vrozené vady – zejména srdce (cca 50 % případů).
Citlivost na infekce, problémy se sluchem nebo zrakem.
Každé dítě s Downovým syndromem je jiné – projevy se liší, stejně jako schopnosti a zdraví.
